Comprendre l’hémophilie

L’hémophilie est une certaine anomalie de la coagulation du sang. Voici plus d’explications pour mieux la comprendre.

Quels sont les caractéristiques de l’hémophilie ?

Caractérisée par la difficulté de coagulation sanguine, l’hémophilie est une maladie héréditaire. Ces anomalies sont dues à une déficience d’un des facteurs suivants : XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d’anticoagulants contre l’un de ces facteurs. Donc, on distingue trois types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire : l’hémophilie A ou l’hémophilie classique qui correspond à une mutation du gène du facteur VIII, l’hémophilie B ou Christmas disease qui correspond à une mutation du gène du facteur IX et l’hémophile Ce ou Maladie de Rosenthal correspondant à une mutation du gène du facteur XI. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation, elles correspondent aux hémorragies pouvant atteindre chaque organe, les articulations, ou les muscles.

Il existe également plusieurs formes d’hémophilie : les formes sévères sont le plus souvent diagnostiquées dès la naissance à l’apparition d’un hématome survenu spontanément ou après un traumatisme minime. Puis, les formes modérées se révèlent souvent plus tard au moment de la marche, les occasions de traumatismes devenant alors plus fréquentes. Parfois, la pathologie ne se révèle qu’à l’adolescence. Enfin, les formes légères dont les hémorragies sont secondaires à une blessure grave ou à un acte opératoire. Un examen biologique permettra de définir le type et la forme d’hémophilie. La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.

Comment se transmet l’hémophilie ?

Les gènes (gène du facteur VIII et gène du facteur IX) qui orchestrent la fabrication des facteurs de coagulation se situent sur le chromosome X. La femme possède deux chromosomes X, on dit qu’elle est XX. Si le gène situé au niveau d’un des chromosomes X est porteur d’une anomalie, le gène situé sur l’autre chromosome X, qui dans l’immense majorité des cas est normal, va assurer au moins en partie la fonction dévolue initialement aux deux gènes : la femme ne présentera donc pas ou peu de signes cliniques.

Cependant, cette femme sera “conductrice” de l’hémophilie et pourra la transmettre à sa descendance. En raison de l’absence potentielle de signes cliniques, plusieurs générations de femmes peuvent être porteuses du gène sans le savoir. Inversement, chez l’homme qui possède un chromosome X et un chromosome Y (il est XY), toute anomalie du chromosome X engendrera une hémophilie. Lorsqu’un hémophile a des enfants, ses filles seront systématiquement conductrices, ayant “hérité” du chromosome X porteur de l’anomalie de leur père.




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