La trisomie21

La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, est une malformation congénitale. Il ne s’agit donc pas de maladie. Cette malformation est due l’existence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Normalement un individu dispose de 46 chromosomes, mais pour un sujet ayant la trisomie 21, les chromosomes sont au nombre de 47. Au cours de la grossesse, on peut faire un diagnostic pour savoir la présence surnuméraire de chromosome ou non chez le bébé.

La trisomie21 : les conséquences de la présence surnuméraire de chromosome

La présence de la trisomie chez un individu peut être démontrée par la réduction du tonus musculaire c’est-à-dire l’hypotonie, ce qui est accentué par une élévation de la laxité ligamentaire. Chez certains sujets atteints de la trisomie, la malformation peut être reconnue par un visage rond avec un nez à racine plat, des mains et pieds anormalement petits qui sont souvent caractérisés par un pli palmaire.

L’anomalie au niveau cardiaque est aussi caractéristique de la trisomie 21, c’est pour cette raison qu’une échographie cardiaque s’avère nécessaire une fois que bébé est né. La présence surnuméraire chez une personne peut également engendrer une anormalité au niveau digestif ou rénal. Il se peut aussi qu’un enfant ayant une trisomie soit né avec une cataracte d’où un traitement oculaire est vital. La croissance des enfants ayant un chromosome surnuméraire est retardée par rapport aux enfants ayant un nombre de chromosomes normal. Cela peut s’appliquer aussi au développement psychomoteur. À part cela, les personnes trisomiques ont un système immunitaire généralement moins affaibli, elles ont souvent des problèmes au niveau de leur santé.

La trisomie21 : le diagnostic au cours de la grossesse

La loi française autorise la recherche de la trisomie 21, chez un fœtus, pendant la grossesse, à condition que la mère de l’enfant soit âgée de plus de 38 ans. Si au cours d’une échographie on a pu constater une anomalie cardiaque, rénale ou la présence d’une nuque gonflée, quant le test du dosage de certains marqueurs biologiques trouvés dans le sang de la mère, a démontré un risque de problème chromosomique supérieur ou égale à 1 sur 250. Si l’enfant a des antécédents ayant une anomalie génétique. Un dépistage de la trisomie 21 est alors proposé aux parents ou à la femme enceinte si elle va avoir seule son enfant. Pour être plus précis, il s’agit d’un dépistage par amniocentèse, ce qui va donc consister en un prélèvement du liquide amniotique. C’est cet examen qui va permettre de déterminer si le nombre de chromosomes du bébé est normal ou non. Toutefois, il faut signaler que ce test peut provoquer une fausse couche.

Traitement et prise en charge

Jusqu’à maintenant, il n’y a pas de traitement pour remédier au chromosome surnuméraire. Cependant, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical régulier sont proposés aux personnes trisomiques. Une kinésithérapie associée à une orthophonie, une psychomotricité et à une assistance psychoéducative peuvent diminuer ou plutôt améliorer les symptômes. Et pour finir, c’est grâce au suivi médical que les personnes au chromosome surnuméraire ont pu augmenter leur espérance de vie jusqu’aujourd’hui. Toutefois, il ne faut jamais négliger les complications, leurs traitements devraient être primordiaux.




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